FOP

Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP; un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos, restringiendo progresivamente el movimiento. Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP "es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave".
Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo que se estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.
La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack, un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso valioso para los médicos que estudian esta patología.
En abril de 2006, tras quince años de investigación, se allo la causa de la FOP en la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra. "Hemos coronado la cima", declaró Frederick Kaplan, jefe del equipo de la University of pennsylavania School of Medicine que identificó la mutación. Gracias a este descubrimiento, actualmente la IFOPA está dedicada a encontrar una cura
Es claro que debido a la escasez de casos, identificarla es una tarea complicada hasta para los especialistas más meticulosos. De ahí la importancia de que se conozca la enfermedad y evitar así daños al paciente en busca del diagnóstico. "FOP es una de las enfermedades más extrañas en el mundo. Hay pocos doctores que se encuentran con ella en las facultades de medicina. Sus síntomas son desconcertantes y no es de extrañar que sea comúnmente mal diagnosticada. Los índices de diagnóstico equivocado para FOP son de un 80% o más", En la actualidad, "no existe un tratamiento para la FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a calmar los síntomas (dolor, inflamación, etc.)".

Y aunque la enfermedad es muy muy rara pueden encontrar mas informacion en Google.com
eso es todo por hoy.